Jenetik sekou youn nan kansè ki pi rar yo

Rechèch ki te pibliye nan Nature Communications te idantifye mak ki asosye ak yon risk ogmante nan metastaz nan kansè ki ra. Sa a se pheochromocytoma, ki gen yon ensidans nan twa a uit ka pou chak milyon moun chak ane. Makè sa yo ka ajoute nan lòt kritè klinik ak istolojik pou jesyon klinik pèsonalize.

Pheochromocytoma se yon timè ki ra, ak yon ensidans nan twa a uit ka pou chak milyon moun chak ane.

Yo jwenn enfòmasyon an gratis pou etid majistra a sou kòz molekilè timè sa a ki ra, ki konsantre sou selil ki gen feokromositom metastatik, ki reprezante 20% nan tout ka yo. Siviv pasyan ki gen metastatik feokromositom se 20% a 60% nan senk ane.

"Youn nan difikilte pou travay ak maladi ra se rekrite gwo seri pasyan ki pral rive nan konklizyon solid. Ak etid sa a kanpe deyò paske kantite echantiyon nou te travay ak se eksepsyonèl," eksplike Mercedes Robledo, youn nan chèchè sipò yo ki te dirije rechèch la.

Pifò pasyan ki gen kalite timè ki devlope metastaz fè sa youn oswa de ane apre dyagnostik maladi a, men gen ka kote metastaz la devlope dis oswa ven ane apre dyagnostik inisyal la. Nouvo makè molekilè yo ede doktè ki responsab pou siveyans pi pre pasyan ki gen gwo risk pou metastaz yo.

Konbyen jèn ki enplike nan yon prizon, plis etid ou a ap difisil epi ou pi konplèks nan terapi efikas.

Yon lòt pwoblèm ak maladi ra sa a se ke terapi pa toujou travay, ak rezon ki fè yo pa konnen. Robledo, yon chèchè CNIO, eksplike: "Sa a se yon kondisyon éréditèr ki limite nan 40% -50% nan ka yo, epi li trè konplèks nan yon pwen de vi jenetik. "Jiska vennde jèn ki gen rapò ak maladi a yo te idantifye, nan ki senk yo te dekouvri nan laboratwa nou an."

Plis jèn ki enplike nan yon prizon, se plis etid ou a difisil e se plis ou konplike nan terapi efikas. Jiska dat, plizyè kalite tretman yo te teste, soti nan chimyoterapi ak terapi vize, men kòm lòt direktè travay la, Bruna Calsina, eksplike, "li pa konnen a priori ki pasyan ki ka reponn a yon terapi oswa yon lòt."

Se poutèt sa, yon lòt pati nan rechèch la fèt nan chèche makè ki ta pèmèt tretman an yo dwe pèsonalize. Rechèch te idantifye yon gwoup pasyan ki gen feochromocytoma ki ta ka benefisye de tretman imunoterapi