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बार्सिलोना में सेंटर फॉर जीनोमिक रेगुलेशन (सीआरजी) में एपिट्रांसस्क्रिप्टोमिक्स और आरएनए डायनेमिक्स रिसर्च ग्रुप के नेता ईवा नोवोआ, नैनोपोर्स के साथ काम करते हैं, वही तीसरी पीढ़ी की अनुक्रमण तकनीक जिसने एक अंतरराष्ट्रीय संघ को पूर्ण मानव जीनोम प्राइमर प्राप्त करने की अनुमति दी है . उन्होंने इसे मील का पत्थर माना।
—ये 2.000 नए जीन हमें क्या बताते हैं जो हम पहले नहीं जानते थे?
- जो अनुक्रम गायब था वह निर्धारित किया गया है, लेकिन यह इसके कार्य को जानने जैसा नहीं है। निश्चित रूप से इसे हासिल करने में वर्षों लगेंगे। महत्वपूर्ण बात यह है कि यह हमारे जीनोम और इसकी बीमारियों को बेहतर ढंग से समझने के लिए एक बड़ा कदम है।
—इस 8% जीनोम को पूरा होने में इतना समय क्यों लगा है?
—क्योंकि यहाँ अनुक्रम कई बार दोहराए जाते हैं
बार-बार। उन्हें कम जटिलता वाले क्षेत्र कहा जाता है, लेकिन वे बहुत महत्वपूर्ण हो सकते हैं क्योंकि हंटिंगटन जैसी बीमारियां हैं जिनमें दोहराव की संख्या निर्धारित करती है कि कोई व्यक्ति बीमार है या स्वस्थ है। दूसरी पीढ़ी की तकनीकों, जैसे इलुमिना ने उन्हें प्रकट नहीं किया क्योंकि उन्होंने डीएनए को छोटे-छोटे टुकड़ों में काट दिया। जब आप पहेली को इकट्ठा करने की कोशिश कर रहे थे, तो आप नहीं जानते थे कि कैसे लगाया जाए। हालांकि, नई प्रौद्योगिकियां लंबे डीएनए टुकड़ों को अनुक्रमित करने की अनुमति देती हैं, जिसका अर्थ है जीनोम का बेहतर पुनर्निर्माण।
- इसके क्या आवेदन होंगे?
—हम यह जान पाएंगे कि पहले क्या नहीं देखा जा सकता था, सिर्फ इसलिए कि उन्हें मैप करने के लिए कहीं नहीं था। दूसरी ओर, यह हमें वंशानुगत न्यूरोडीजेनेरेटिव संलग्न शैवाल के आनुवंशिक कारण की खोज करने की भी अनुमति देगा जो वास्तव में आनुवंशिक कारणों को नहीं समझते हैं, जैसे कि शैवाल के एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) वर्ग।
"वह क्रांतिकारी है।
-हां। मेरे लिए, इस अवंत की बड़ी उपयोगिता व्यक्तिगत चिकित्सा अध्ययन करने में सक्षम है। जीनोम का पूरा नक्शा होना एक मील का पत्थर है, यह वास्तव में एक नए युग की शुरुआत करने वाला है। संरचनात्मक विविधताओं को समझें। उदाहरण के लिए, कैंसर में, हम उस व्यक्ति की तुलना स्वस्थ व्यक्ति से कर सकते हैं जो इससे पीड़ित है। यह पता चलता है कि लाल-लाल-हरा होने के बजाय, आपके पास लाल-हरा-लाल है, और यही बीमारी का कारण है।
—अध्ययन सेंट्रोमियर के बारे में बहुमूल्य जानकारी प्रदान करता है, वे इतने महत्वपूर्ण क्यों हैं?
—वे कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों को एकीकृत रखते हैं। अनुक्रम के बारे में जानना महत्वपूर्ण है कि इसकी कितनी पुनरावृत्ति है और यह कैसे काम करता है क्योंकि यह ज्ञात है कि गुणसूत्रों के पृथक्करण में त्रुटियां और विपथन कैंसर और गर्भपात का कारण बन सकते हैं।
"यह अंतिम पूर्ण मानव जीनोम है?"
"यह एक व्यक्ति का पूरा जीनोम है। एक जीनोम के साथ मानवता में मौजूद भिन्नता को जानने का कोई तरीका नहीं है, कई और चीजों को उसी तकनीक के साथ अनुक्रमित किया जाना है, टेलोमेयर द्वारा टेलोमेयर। यह भविष्य में किया जाएगा, क्योंकि यह आसान और सस्ता होता जा रहा है (आज आप इसे एक हजार यूरो में प्राप्त कर सकते हैं) और फिर हम विभिन्न लोगों के जीनोम के बीच संरचनात्मक भिन्नता को सुनने में सक्षम होंगे, जो कि हम अभी भी पता करने की जरूरत।
