Ua loaʻa i ka poʻe noiʻi Paniolo ke kūlana o ka mea maʻi me kahi ʻano like ʻole o ka epidermolysis bullosa (ʻike pū ʻia ʻo ka maʻi ʻili pepeke), ʻike ʻia hoʻi e ka muscular dystrophy. Ua paʻi ʻia nā hopena ma JAMA Dermatology.
Mahalo i ka lawelawe ʻana i ka gentamicin, kahi lāʻau antibiotic, ua ʻike ʻia ka protein plectin (ʻaʻole i loko o kēia maʻi) i loko o kona ʻili, a ua hoʻomaikaʻi ʻia kona maikaʻi o ke ola me ka emi ʻana o ka ʻeha a me ka piʻi iki ʻana o ka nāwaliwali o ka ʻiʻo iwi. .
Ua hōʻike kēia pūhui i ka hiki ke hoʻololi i nā hopena o ka hemahema genetic i hoʻoili ʻia i ka maʻi.
ʻO ka Epidermolysis bullosa simplex me ka muscular dystrophy (EBS-MD) he maʻi kakaʻikahi i hoʻokumu ʻia e ka hoʻololi ʻana i ka gene plectin.
ʻO ka poʻe maʻi, ma kahi o ka hōʻike ʻana i ka palupalu o ka ʻili, hoʻomaha i ka nāwaliwali holomua o ka iwi iwi a me nā ʻiʻo hanu e hōʻemi nui i ko lākou olakino a hoʻonui i ka morbidity a me ka make.
Hōʻike kēia haʻawina i ka waiwai kūpono o ka gentamicin ma ke ʻano he lāʻau lapaʻau no ka hoʻopaʻa ʻana i ka ʻili pepeke
Ua pani ʻia kēia, hiki ʻole ke hoʻōla ʻia a ʻaʻohe lāʻau lapaʻau kūikawā a maikaʻi hoʻi, ma muli o ka mutation.
Ua hoʻonohonoho ʻo María José Escámez, kahi mea noiʻi ma ka Research Chair o ke Kulanui ʻo Carlos III o Madrid (UC3M), i kahi hui i hana ʻia i nā mea noiʻi kumu a me nā mea noiʻi e hiki ke mālama wale i kēia mea maʻi me kahi koi wikiwiki e hoʻomaikaʻi i kona kūlana.
Hōʻike ka hana, ʻo ka mea mua, ka pono o ka gentamicin i ka hoʻokō ʻana i kahi hana nui o ka plectin i loko o nā ʻili ʻili o ka mea maʻi.
ʻO ka lua, ʻo ka mālama ʻana i ka mea maʻi me ka gentamicin i hoʻonui ai i nā pae plectin i kona ʻili a me ka hoʻomaikaʻi iki ʻana i ka nāwaliwali o ka ʻiʻo a me ka hanu.
"ʻO kēia mau mea āpau, ma ke ʻano holoʻokoʻa, he hopena maikaʻi i ka maikaʻi o ke ola o ka mea maʻi," wahi a Marcela del Río, mai ka Jiménez Díaz Foundation a me ke poʻo o ka hui CIBERER.
"Ke hōʻike nei kēia haʻawina i ka waiwai kūpono o ka gentamicin ma ke ʻano he lāʻau lapaʻau no EBS-MD, hiki ke hoʻonui ʻia i nā plectinopathies hoʻoilina ʻē aʻe i hoʻokumu ʻia e nā mutation nonsense", hoʻohui ʻo Escámez, kahi mea noiʻi ma ka IIS-FJD a me ka CIBERER.
No ka hoʻokō ʻana i kēia noiʻi, ʻo ka hana a ka Reference Center for Epidermolysis Bullosa i alakaʻi ʻia e Raúl de Lucas ma ka Halemai o La Paz University, ke kākoʻo o ka hui maʻi DEBRA-Spain a me ka hui pū ʻana o ka mea maʻi a me kona ʻohana.
