Nakuha sa mga tigdukiduki sa Espanya ang kahimtang sa usa ka pasyente nga adunay usa ka variant sa epidermolysis bullosa (nailhan usab nga sakit sa panit sa alibangbang), nga gihulagway usab sa muscular dystrophy. Ang mga resulta gimantala sa JAMA Dermatology.
Salamat sa pagdumala sa gentamicin, usa ka antibiotiko, ang protina nga plectin (wala sa kini nga pasyente) nakit-an sa iyang panit, ug ang iyang kalidad sa kinabuhi miuswag uban ang pagkunhod sa kasakit ug gamay nga pagtaas sa kahuyang sa kaunoran sa kalabera. .
Kini nga compound nagpakita sa abilidad sa pag-modulate sa mga sangputanan sa napanunod nga genetic defect nga maoy hinungdan sa sakit.
Ang Epidermolysis bullosa simplex nga adunay muscular dystrophy (EBS-MD) usa ka talagsaon nga sakit tungod sa mutation sa plectin gene.
Ang mga pasyente, dugang pa sa pagpresentar sa pagkahuyang sa panit, naghupay sa usa ka progresibong kahuyang sa kalabera ug mga kaunuran sa respiratoryo nga makapakunhod pag-ayo sa ilang panglawas ug makadugang sa morbidity ug mortalidad.
Gipadayag sa kini nga pagtuon ang potensyal nga kantidad sa gentamicin ingon usa ka terapiya alang sa pagpugong sa panit sa alibangbang
Kini sirado, walay kaayohan ug diin walay espesipiko ug epektibo nga mga pagtambal, kini tungod sa usa ka mutation.
Si María José Escámez, usa ka tigdukiduki sa Research Chair sa Carlos III University of Madrid (UC3M), nakig-coordinate sa usa ka grupo nga gilangkuban sa mga batakan ug klinikal nga mga tigdukiduki nga mahimo ra magtambal sa kini nga pasyente nga adunay dinalian nga panginahanglan aron mapauswag ang iyang kahimtang.
Ang trabaho unang nagtaho sa kaepektibo sa gentamicin sa pagkab-ot sa usa ka mahinungdanon nga produksyon sa plectin sa mga selula sa panit sa pasyente.
Ikaduha, ang intravenous treatment sa pasyente nga adunay gentamicin miresulta sa pagtaas sa lebel sa plectin sa iyang panit ug gamay nga pag-uswag sa skeletal ug respiratory muscle weakness.
"Kining tanan, sa kinatibuk-an, adunay positibo nga epekto sa kalidad sa kinabuhi sa pasyente," ingon ni Marcela del Río, gikan sa Jiménez Díaz Foundation ug pinuno sa CIBERER nga grupo.
"Kini nga pagtuon nagpadayag sa potensyal nga bili sa gentamicin ingon nga usa ka terapiya alang sa EBS-MD, nga mahimong gipalapdan sa ubang mga hereditary plectinopathies tungod sa walay hinungdan mutations", midugang Escámez, usa usab ka tigdukiduki sa IIS-FJD ug sa CIBERER.
Aron mahimo kini nga pagtuon, ang trabaho sa Reference Center for Epidermolysis Bullosa nga gipangulohan ni Raúl de Lucas sa La Paz University Hospital, ang suporta sa asosasyon sa pasyente sa DEBRA-Spain ug ang kolaborasyon sa pasyente ug sa iyang pamilya hinungdanon. .
