İspan tədqiqatçıları əzələ distrofiyası ilə də xarakterizə olunan epidermoliz bülloza (həmçinin kəpənək dəri xəstəliyi kimi tanınır) variantı olan xəstənin statusunu əldə ediblər. Nəticələr JAMA Dermatology jurnalında dərc olunur.
Antibiotik olan gentamisinin tətbiqi sayəsində onun dərisində zülal plektin (bu xəstədə yoxdur) aşkar edilib və ağrıların azalması və skelet əzələlərinin zəifliyinin bir qədər artması ilə həyat keyfiyyəti yaxşılaşıb. .
Bu birləşmə xəstəliyə səbəb olan irsi genetik qüsurun nəticələrini modulyasiya etmək qabiliyyətini göstərdi.
Əzələ distrofiyası ilə epidermoliz bullosa simplex (EBS-MD) plektin genindəki mutasiyaların səbəb olduğu nadir bir xəstəlikdir.
Xəstələr, dəri kövrəkliyini təqdim etməklə yanaşı, skelet və tənəffüs əzələlərinin mütərəqqi zəifliyini aradan qaldırır, bu da onların sağlamlığını kəskin şəkildə azaldır və xəstələnmə və ölüm hallarını artırır.
Bu araşdırma gentamisinin kəpənək dərisinin tutulması üçün terapiya kimi potensial dəyərini ortaya qoyur
Bu qapalı, sağalmaz və spesifik və effektiv müalicəsi olmayan bir mutasiyadan qaynaqlanır.
Madrid Karlos III Universitetinin (UC3M) Tədqiqat Kafedrasının tədqiqatçısı María José Escamez, bu xəstəni yalnız vəziyyətini yaxşılaşdırmaq üçün təcili ehtiyacı olan müalicə edə bilən əsas və klinik tədqiqatçılardan ibarət qrupu əlaqələndirdi.
İş əvvəlcə xəstənin dəri hüceyrələrində əhəmiyyətli dərəcədə plektin istehsalına nail olmaqda gentamisinin effektivliyini bildirir.
İkincisi, xəstənin gentamisinlə venadaxili müalicəsi onun dərisində plektin səviyyəsinin artması və skelet və tənəffüs əzələlərinin zəifliyində bir qədər yaxşılaşma ilə nəticələndi.
Jiménez Díaz Fondundan və CIBERER qrupunun rəhbəri Marcela del Río, "Bütün bunlar, bütövlükdə, xəstənin həyat keyfiyyətinə müsbət təsir etdi" dedi.
IIS-FJD və CIBERER-də tədqiqatçı olan Escamez əlavə edir: "Bu tədqiqat gentamisinin EBS-MD üçün terapiya kimi potensial dəyərini ortaya qoyur və bu, mənasız mutasiyaların səbəb olduğu digər irsi plektinopatiyalara da şamil edilə bilər".
Bu araşdırmanı həyata keçirmək üçün La Paz Universiteti Xəstəxanasında Raul de Lukasın rəhbərlik etdiyi Epidermoliz Bullosa Referans Mərkəzinin işi, DEBRA-İspaniya xəstələr birliyinin dəstəyi və xəstə və onun ailəsinin əməkdaşlığı vacib olmuşdur. .
